1胎儿先天性心脏病的分类方法

胎儿心血管系统发育非常复杂，孕期不同阶段表现会有较大变化，而先天性心脏病常见结构异常的分 类依据心脏顺序分段法(根据心房与内脏、心室及动 脉锥干相互关系)、系统分类法(①右心系统异常； ②左心系统异常；③间隔的异常分流；④大动脉及锥 干畸形)、临床表现(发绀型和非发绀型)、病理生理改 变(左向右、右向左和无分流型，或肺血流减少、肺血 流增多和体肺循环独立系统型)等进行先天性心脏病 的分类。 对已经出生的较复杂先天性心脏病患儿进行临 床分类与分型是为了确定能否手术及选择何种手术 方式，如单心室矫治等，最终目的是改善患儿的生存 质量和延缓生命周期。在产前心脏超声的筛查和诊 断中，并不是所有的FCHD都需要终止妊娠，心血管 畸形的部分病种出生后完全可以通过外科手术或介 入治疗的方法进行矫正，并获得满意的临床疗效；部 分类型的先天性心脏病患儿出生后有较高的自然闭 合率，如室间隔缺损等；或出生后不需要进行外科手 术矫正，如部分类型血管环、三房心、轻度主动脉缩窄 及肺动脉瓣狭窄等。但部分复杂的心血管畸形或心 脏内、心脏外多种畸形并存缺陷儿的某些病种和类 型，是难以通过手术方式进行完全的解剖学矫治或根 本无法进行外科治疗。因此，对于FCHD需要在了解 各种分型的基础上，进行客观分析与综合评估。 综上所述，临床需要准确的诊断结果，如进行手 术矫治更需要评估能否手术、矫治术式及预后疗效， 孕妇及其家属关心畸形能否完全矫正以及术后的并 发症等。笔者从事心血管疾病超声诊断四十余年， 近些年一直从事胎JL,L,血管畸形的超声诊断，多年 来根据与孕妇及其家属等多方沟通和交流中的需 求，孕期心脏畸形的状况，提出胎儿心血管畸形的综 合评估分型理念，即在先天性心脏病各种分类的基 础上，根据FCHD不同病种与类型、合并畸形、能否 手术、矫治术式，以及预后疗效进行综合评估，将 FCHD分为三大类，即可治根治型、可治姑息型和无 法治疗型。

2 胎儿心血管畸形综合评估分型理念

FCHD产前超声诊断最终目的是为临床提供更多 科学客观的医学信息和诊断的理论依据，实现产前产 后一体化管理，即FCHD的诊治由产前延续至产后， 避免可以治疗FCHD的过度引产，为可以早期矫治的 较危重FCHD建立诊治绿色通道。同时，经过综合分 析评估与咨询，使孕妇及其家属进行合理的抉择，以 降低无法治疗和难以根治的严重复杂心血管畸形以 及合并心脏外畸形和／或遗传学异常胎儿的出生。结 合我国的国情以及孕妇和其家属的要求，特别是高龄 产妇、试管婴儿等特殊人群，以便与孕妇及其家属沟通和告知。

2．1可治根治型  该类分型的畸形预后好，出生后 可以通过外科手术或介入治疗的方法进行完全解剖 矫正，手术治疗疗效满意，术后与正常儿童相同或基 本相似。这类畸形包括：孤立性(单纯性)室间隔缺 损、部分性及过渡性房室间隔缺损、单心房、三房心、 主动脉缩窄、右室流出道及肺动脉瓣狭窄、肺动脉起 源异常、单纯性主一肺动脉间隔缺损、右室双腔心、冠 状动脉瘘、血管环(双主动脉弓、肺动脉吊带、无名动 脉压迫综合征等)、主动脉一左心室隧道，部分法洛四 联症、完全型肺静脉畸形引流、三尖瓣下移畸形(瓣膜 发育较好、功能右室大小尚正常)、部分右室双出口、 肺动脉闭锁(I型及Ⅱ型)、部分大动脉转位以及瓣膜 发育较好的完全型房室间隔缺损等。

2．2可治姑息型  该类畸形近期预后尚可，出生后 虽然可以进行手术矫治，但难以完全解剖性修复，仅 能恢复部分功能，改善生存质量，延缓生命周期。如 部分类型的右室双出口、三尖瓣闭锁、单心室合并肺 动脉口狭窄、肺动脉闭锁且左右分支远端发育尚可、 大动脉转位(肺血管及心室发育较差者)等畸形。虽 然，部分的右室双出口畸形可以完全进行解剖性修 复，但若室间隔缺损远离大动脉、存在不可逆的肺血 管病变、伴心室发育不良或房室瓣的严重畸形等都是 右室双出口根治术的障碍或禁忌证。

2．3无法治疗型 该类畸形严重复杂，无法手术矫 治，患儿生活质量差，多数早期夭折。如多种畸形并 存(单心室合并永存动脉干或肺动脉闭锁、和／或心下 型完全型肺静脉异位引流，完全型房室间隔缺损合并 右室双出口或法洛四联症、或合并较严重心外畸形 等)、左心或右心发育不良综合征、单心室(房室瓣发 育较差及大量返流)、完全型房室间隔缺损(房室瓣发 育较差且瓣膜大量返流)、永存动脉干或肺动脉闭锁 (Ⅲ型或Ⅳ型)、三尖瓣下移畸形(功能右心室发育小 伴瓣膜大量反流)、严重的主动脉瓣狭窄或闭锁伴主 动脉发育不良等。

产前超声检查可明确显示上述畸形的解剖结构、 血流动力学特点和合并畸形等，并通过频谱多普勒、 彩色血流多普勒时间一空间相关成像技术(spatio． temporal image correlation，STIC)等技术对一些病变进 行诊断与鉴别诊断。但需要强调的是胎儿超声心动 图检查属于孕期针对性检查项目，即便是可以根治型 FCHD，胎儿畸形在整个孕期及出生后仍然会有渐进 性的变化，难以通过一次胎儿超声心动图检查完全判 断畸形的预后，应该根据不同病种和分类在孕期进行 定期的随访与监测。

3胎儿心血管畸形诊断与分型的临床意义

3．1适时进行胎儿心血管畸形的产前超声诊断，推 行分级检诊制度，不断健全诊断会诊机制，可有效避 免过度引产、过失引产和过晚引产。 16周之后即可行胎儿超声心动图检查，最佳检查 时间为20—26周，对于有不良孕产史(尤其是先心病 患儿孕产史)的孕妇应在20周之前进行超声心动图 的初筛。胎儿超声心动图检查、系统超声检查或常规 产前超声检查只要检出心脏异常均应送至有资质的 会诊中心进行最终诊断，明确诊断后进行产前综合评 估，并及时在相关专科进行咨询，充分了解预后及手 术矫治隋况，最终做出理性选择。

3．2产前超声明确诊断为先天性心血管畸形的胎儿 选择出生时，建议行遗传学诊断性检查，排除染色体 和基因异常，防止合并其他严重畸形。 FCHD中大部分畸形均和染色体或基因异常密切 相关，如膜周型室间隔缺损多合并21一三体综合征或 基因的异常，圆锥动脉干畸形多合并22号染色体的 微缺失等，故对于患先天性心血管畸形的胎儿(尤其 是可以手术矫治并选择出生的胎儿)应当在产前进行 必要的遗传学诊断性检查(羊水或脐血穿刺)。

3．3产前超声诊断应向一体化管理方向发展，为心 血管畸形胎儿提供个体化评估，为出生后救治提供有 效方案，并通过绿色通道使先心病患儿得到及时 救治。 产前、产后一体化管理即为孕妇提供多种无创和 微创诊断技术相联合的产前诊断，异常胎儿的孕期连 续监测、预后评估、出生后随访、术前评估、手术矫治 时机与方式的选择以及术后的随访观察。 部分FCHD出生后需尽快手术矫治(如室间隔完 整的完全型大动脉转位)，多学科联合(超声科、放射 科、遗传学科、产科、儿科及心血管外科等)的绿色通 道可以在尽可能短的时间内完成手术(我院最快小于 5小时)，使患儿得到及时有效的救治。